医疗人工智能公司突破障碍，自动化基因组解释

突破基因组学（Breakthrough Genomics），一家位于加州的人工智能驱动稀有疾病诊断领导者，今天宣布在基因组解释方面取得了突破性成就。{ width=60% }

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该公司报告称，已成功分析并提取了数千万篇有关遗传疾病的科学文献中的临床见解。

尽管在理解一个人的基因代码如何影响其整体健康及发展疾病的可能性方面取得了无数进展，但稀有疾病，尤其是在儿童中的诊断，仍被视为诊断实验室面临的最大挑战之一。太多病例无法得到解决，使得患者及其家人无从得知其亲人的致残病因。

借助其自主开发的AI驱动遗传语言模型，突破基因组学现已完成全球首个完全解释的变异文献数据库，帮助解决未诊断病例，同时显著减少医学遗传学家对个体全基因组进行审查所需的时间。

在分析一个典型的稀有疾病病例时，医学遗传学家通常需要花费2到3小时浏览数十篇科学文献，以评估某个特定的基因变异是否导致了患者的病情。这一乏味的文献审查过程不仅容易导致常见的人工错误，而且还造成了效率的重大瓶颈，影响了整个行业。

通过该公司的新解读的变异文献数据库，遗传学家现在可以即时访问针对1000多万个基因变异的每篇相关论文的简明结构化摘要。每个摘要中包含的信息包括基因-疾病关联、患者-变异信息、实验和功能研究，以及基于美国医学遗传学会（ACMG）规定的变异分类所需的家族分离分析。

实现这个复杂过程的自动化一直是众多诊断公司的“圣杯”，而迄今为止在规模或所需的准确度上均未能实现。

突破基因组学的首席执行官及医学遗传学会员Dr. Laura Li（PhD, FACMGG）强调了其影响：“我们的AI和临床分子遗传学家多年来一直在努力实现这一技术壮举，我们终于达成了一个将根本改变稀有疾病诊断格局的里程碑。”

作为该公司在稀有疾病诊断能力的证明，最近由不列颠哥伦比亚儿童医院进行的一项研究发现，该公司的AI驱动虚拟遗传学家™平台能立即解决额外10%的以前未诊断的临床病例。在该研究中，临床医生在5小时内处理了800个全外显子病例，并99%的情况下正确找到了前10名中的诊断变异。该研究还表明，临床医生分析单个病例所需的时间从数小时减少到仅仅几分钟。

新发布的文献数据库可通过订阅突破基因组学的虚拟遗传学家™平台获得，或者可通过API集成访问，融入客户现有的工作流程中。

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