医疗AI公司打破障碍，实现基因组解读自动化

突破基因组学（Breakthrough Genomics），一家位于加利福尼亚的AI驱动稀有疾病诊断领导者，今天宣布在基因组解读方面取得了一项突破性成就。{ width=60% }

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该公司报告称，成功分析并提取了来自数千万篇关于遗传疾病的科学出版物的临床见解。

尽管在理解一个人的基因组如何影响其整体健康及发展疾病的可能性方面取得了无数进展，稀有疾病的诊断，尤其是在儿童中，仍被视为诊断实验室面临的最大挑战之一。许多病例至今未能解答，致使患者及其家属无法弄明白亲人的虚弱疾病的原因。

借助其专有的AI驱动遗传语言模型，突破基因组学已成功完成全球首个完全解读的变异文献数据库，帮助解决未诊断病例，同时大幅减少医学基因学家审查个体全基因组所需的时间。

在分析一个典型的稀有疾病病例时，医学基因学家通常需要花费2到3小时审查数十篇科学出版物，以评估给定的遗传变异是否是造成患者病情的原因。这一乏味的文献审查过程不仅导致常见的人工错误，同时也导致了影响整个行业的效率瓶颈。

利用该公司的新解读变异文献数据库，基因学家现在可以即时访问每个相关论文的简明结构化摘要，涵盖超过1000万个遗传变异。每个摘要中包含的信息包括基因-疾病关联、患者-变异信息、实验和功能研究，以及根据美国医学遗传学会（ACMG）制定的标准所需的家族分离分析，以进行变异分类。

实现这一复杂过程的自动化一直是无数诊断公司追求的“圣杯”，而到目前为止，这一目标在规模和精确度上都未能实现。

突破基因组学的首席执行官兼认证医学基因学家Dr. Laura Li（博士，FACMGG）强调了这一成就的影响：“我们的AI技术和临床分子基因学家们多年来一直在努力实现这一技术壮举，如今我们终于达成了一个里程碑，将根本改变稀有疾病诊断的格局。”

根据不列颠哥伦比亚儿童医院的一项最新研究，该公司AI驱动的虚拟基因学家™平台使他们能够立即解决额外10%的先前未诊断的临床病例。在该研究中，临床医生能够在5小时内处理800个全外显子组病例，并在前10名中以99%的准确率找到正确的诊断变异。研究还表明，临床医生单独分析每个病例所需的时间从几小时缩短到了仅几分钟。

新发布的文献数据库可以通过年度订阅的方式访问突破基因组学的虚拟基因学家™平台，或者通过API集成在客户现有工作流程中单独访问。

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